Oddělení molekulární biologie a imunogenetiky

Oddělení molekulární biologie a imunogenetiky je součástí Vědecko-výzkumného centra Revmatologického ústavu. Laboratoře oddělení se specializují na studium molekulární podstaty a patogeneze onemocnění zejména u pacientů s primární hypourikémií, hyperurikémií a dnou. Pro pacienty Revmatologického ústavu oddělení zajišťuje farmakogenetické vyšetření genu TPMT u pacientů před prvním podáním léčiv na bázi merkaptopurinu a verifikaci HLA-B27 v případech nejednoznačného výsledku cytometrického vyšetření. Podstatnou částí zaměření oddělení je organizace, zpracování a správa Banky biologického materiálu (BBM) Revmatologického ústavu.
Oddělení disponuje technickým a intelektuálním zázemím pro pokročilé metody v oblasti molekulární biologie, mezi které patří přímá sekvenace, analýza exprese genů na úrovni mRNA, funkční studie v expresních systémech in vitro, imunohistochemické analýzy a mnohé další metody.
Oddělení spolupracuje s tuzemskými i zahraničními pracovišti (např. KDDL 1. LF UK; FN Brno; MOÚ Brno; FN Košice; Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Japonsko; National Defense Medical College, Japonsko; The University of Tokyo, Japonsko; konsorcium GlobalGout aj.).

Funkční studie alelických variant urátových transportérů v primární hyperurikémii a dně, 2015 – 2019, AZV MZV ČR
International collaboration of the research of novel urate transporters by leveraging genetic differences between the Japanese and the Czech, 2018 – 2021, Fund for the Promotion of Joint International Research.

Thiopurine-induced toxicity is associated with dysfunction variant of the human molybdenum cofactor sulfurase gene (xanthinuria type II).
Stiburkova B, Pavelcova K, Petru L, Krijt J.
Toxicol Appl Pharmacol. 2018 Jun 20;353:102-108.

Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Zikánová M, Wahezi D, Hay A, Stiburková B, Pitts C 3rd, Mušálková D, Škopová V, Barešová V, Soucková O, Hodanová K, Živná M, Stránecký V, Hartmannová H, Hnízda A, Bleyer AJ, Kmoch S. Rheumatology (Oxford). 2018 Jul 1;57(7):1180-1185.

An Unusual Cause of Exercise-Induced Acute Kidney Injury.
Quan V, Ali O, Pavelcova K, Harris F, Stiburkova B. Am J Med. 2018 Apr;131(4):e145-e146.

GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes.
Nakayama A, Nakaoka H, Yamamoto K, Sakiyama M, Shaukat A, Toyoda Y, Okada Y, Kamatani Y, Nakamura T, Takada T, Inoue K, Yasujima T, Yuasa H, Shirahama Y, Nakashima H, Shimizu S, Higashino T, Kawamura Y, Ogata H, Kawaguchi M, Ohkawa Y, Danjoh I, Tokumasu A, Ooyama K, Ito T, Kondo T, Wakai K, Stiburkova B, Pavelka K, Stamp LK, Dalbeth N; Eurogout Consortium, Sakurai Y, Suzuki H, Hosoyamada M, Fujimori S, Yokoo T, Hosoya T, Inoue I, Takahashi A, Kubo M, Ooyama H, Shimizu T, Ichida K, Shinomiya N, Merriman TR, Matsuo H; Eurogout Consortium.
Ann Rheum Dis. 2017 May;76(5):869-877.

Functional non-synonymous variants of ABCG2 and gout risk.
Stiburkova B, Pavelcova K, Zavada J, Petru L, Simek P, Cepek P, Pavlikova M, Matsuo H, Merriman TR, Pavelka K. Rheumatology (Oxford). 2017 Nov 1;56(11):1982-1992.

Mgr. Jana Bohatá, pgs. studentka
Tel.: 234 075 343
E-mail: bohata(@)revma.cz

MUDr. Eliška Bubeníková, pgs. studentka
Tel.: 234 075 343/234 075 336/234 075 243
E-mail: bubenikova(@)revma.cz

MUDr. Lenka Hasíková, pgs. studentka
Tel.: 234 075 355
E-mail: hasikova(@)revma.cz

Mgr. Veronika Horváthová, pgs. studentka
E-mail: horvathova(@)revma.cz

Markéta Kubálková
Tel.: 234 075 307
E-mail: kubalkova(@)revma.cz

MVDr. Kateřina Pavelcová, pgs. studentka
Tel.: 234 075 343
E-mail: pavelcova(@)revma.cz

Bc. Veronika Voclonová
Tel.: 234 075 268
E-mail: voclonova(@)revma.cz

Halyna Trukh
Tel.: 234 075 268
E-mail: trukh(@)revma.cz